Molekulare Grundlagen Hereditarer Myopathien
beeinflussen Mutationen im Dystrophin-Gen die Muskelzellen? Mutationen im Dystrophin-Gen führen zu einem Mangel oder einer Fehlfunktion des Dystrophin-Proteins, das die Muskelzellmembran stabilisiert. Dies verursacht eine erhöhte Anfälligkeit der Muskelzellen für Schäden und führt zu